远端型肌病大家系临床病理分析

王鹏翔；李建瑞；蔡辉；严江伟；王美玲；李存保

关键词：远端型肌病, 家系, Miyoshi肌病, 临床病理

摘要：目的:报道一个远端型肌病大家系的临床表现及病理特点,分析其可能的遗传方式,为分子遗传学分析提供资料.方法:对这个大家系进行家系调查、遗传图谱及临床病理分析,以初步明确诊断.结果:先证者为29岁男性,13岁时出现双足马蹄内翻畸形、双下肢无力及双小腿肌肉进行性萎缩.此大家系五代共计117人,其中病人36人(男12人,女24人).该家系中其他病人的症状与先证者类似.肌电图检查结果显示为肌源性损害,肌肉组织病理学结果显示为远端型肌营养不良症.结论:结合病人的家族史、临床表现和病理学改变特点,这个大家系中的病人可考虑为远端型肌病亚型中的Miyoshi肌病,其可能的遗传方式为常染色体隐性遗传.