一家系多发血管脂肪瘤的临床、MRI、基因诊断的研究

许贵存；王海燕；牛广明

关键词：血管脂肪瘤, 临床, MRI, 基因诊断

摘要：目的:分析一家系中血管脂肪瘤病人的临床表现及该病的MRI表现,并从基因方面寻找其病因.方法:对该家系成员中发病者及其同胞兄妹、配偶、子女共25人,逐个进行临床体检,收集临床表现并抽取静脉血进行DNA分析.8例病人接受MRI检查,序列有T1WI、T2WI、STIR等.结果:8例病人具有非常相似的临床特征,有明显的遗传特性.MRI见T1WI及T2WI都表现为高中度信号.STIR为低信号.全基因组扫描结果均为阴性.结论:血管脂肪瘤是一种具有遗传特性的疾病.MRI对其诊断、鉴别诊断及长期观察有一定的意义.本病发病原因可能为染色体某处基因发生突变所致.但具体病变基因位点尚不明确,有待于今后进一步研究.