期刊简介
本刊刊登校内、外有关基础医学、临床医学、预防医学和药学的论著、经验交流、综述等方面的文稿。
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首页>内蒙古医科大学学报杂志
- 杂志名称：内蒙古医科大学学报杂志
- 主管单位：内蒙古医科大学
- 主办单位：内蒙古医科大学
- 国际刊号：2095-512X
- 国内刊号：15-1364/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：Caj-cd规范获奖期刊期刊收录：国际药学文摘, 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
内蒙古经典型苯丙酮尿症PAH基因外显子11突变的检测
孟峻；张军力
关键词：苯丙酮尿症, 苯丙氨酸羟化酶, 聚合酶链反应-单链构象多态性, 基因突变
摘要：目的:研究内蒙古地区经典型苯丙酮尿症(PKU)苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的特点和频率,以提高该地区PKU的基因诊断率.方法:应用PCR-SSCP-银染法和DNA直接测序的方法,对22例内蒙古地区PKU病人PAH基因外显子11进行了检测.结果:检出一种已知突变Y356X(TAC→TAA),突变频率为13.6%.结论:内蒙古地区PKU病人PAH基因外显子11的突变频率均高于我国的其它北方人群,也高于云南PKU病人的突变频率,这为内蒙古地区PKU病人PAH基因分析和产前诊断提供了科学依据.
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