期刊简介

               本刊刊登校内、外有关基础医学、临床医学、预防医学和药学的论著、经验交流、综述等方面的文稿。                

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  • 杂志名称:内蒙古医科大学学报杂志
  • 主管单位:内蒙古医科大学
  • 主办单位:内蒙古医科大学
  • 国际刊号:2095-512X
  • 国内刊号:15-1364/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:Caj-cd规范获奖期刊期刊收录:国际药学文摘, 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
内蒙古医科大学学报杂志2003年第03期

内蒙古经典型苯丙酮尿症PAH基因外显子7突变的检测及一种新突变的鉴定

孟峻;张军力;翟晓萍;周银锁;方根;史珉;高建钢;王光

关键词:苯丙酮尿症, 苯丙氨酸羟化酶, 聚合酶链反应-单链构象多态性, 基因突变
摘要:目的:探讨内蒙古地区经典型苯丙酮尿症(PKU)基因突变特征,为基因诊断提供依据.方法:应用PCR-单链构象多态性分析技术和DNA直接测序的方法,对22例内蒙古地区PKU病人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7内突变进行了检测.结果:共检出4种错义突变:R243Q、R252Q、R261Q及G239D,1种剪接部位突变IVS7nt(2),突变频率分别为:8/44、1/44、1/44、1/44、1/44.经与国际PAH基因突变数据库比较,确认G239D(G→A)为国际上首次发现的新突变.结论:内蒙古地区PKU病人PAH基因外显子7的突变位点、突变频率和中国东北人群相类似,但与中国南方人群PAH基因突变特点不同,这对提高内蒙古地区基因诊断率有其理论及实用价值.